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sábado, 2 de junio de 2012

Esclerosis Múltiple: "No hay ningún individuo gen MS '


Esclerosis Múltiple: "No hay ningún individuo gen MS '
MS GenéticaAlrededor de 10.000 personas en Austria sufren de esclerosis múltiple (EM). Es una enfermedad cuya causa exacta no está clara. "Es muy probable que se deba a una combinación de factores genéticos y ambientales. Pero no hay individuo MS gen '", dijo Karl Vass del Departamento de Neurología de la Universidad de Viena MedUni para celebrar la ocasión del Día Internacional de la EM el miércoles.
En dos estudios que aparecen participación considerable de la Viena MedUni, el papel del gen MHC ha sido confirmada en el desarrollo de la esclerosis múltiple, y se ha descubierto que los procedimientos de diagnóstico utilizados para los adultos también son eficaces para los niños.
La esclerosis múltiple en los niños es poco frecuente. El cinco por ciento de los casos de inicio de MS a una edad muy joven. Por lo general, los adolescentes que se ven afectados. Dice Vass: "Esto puede ser debido al desarrollo de la autoinmunidad durante la pubertad."
En un estudio multicéntrico dirigido por Barbara Bajer-Kornek del equipo de Karl Vass, a 50 jóvenes pacientes con EM fueron investigados en el momento de su enfermedad se manifestó primero. Se encontró que los procedimientos de diagnóstico utilizados para los adultos, tales como resonancia magnética, análisis de líquido cefalorraquídeo o investigaciones electrofisiológicas, también dan buenos resultados en las personas jóvenes y que en consecuencia "off-label" las drogas - con las dosis para adultos calculados adecuadamente para los niños, ya que normalmente no hay estudios con estos fármacos - son el camino correcto a seguir, afirma Vass.
Una oportuna el diagnóstico por lo general tiene un papel muy importante que desempeñar en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Vass dice: "Cuanto antes seamos capaces de establecer un diagnóstico de la esclerosis múltiple, la forma más eficaz que somos capaces de responder y sacar conclusiones sobre el tratamiento adecuado." Hospital General de Viena trata alrededor de 1.000 pacientes por año. Las perspectivas para los pacientes con EM han mejorado notablemente en los últimos años. "Cualquier persona que da un diagnóstico de la esclerosis múltiple hoy en día tiene posibilidades mucho mejores de poder vivir sus vidas con menos discapacidades y una mejor calidad de vida".
Vaca confía en que los nuevos medicamentos mejorará las perspectivas de los pacientes aún más. Estas son drogas que necesitan ser probados en estudios: "Los pacientes que participan en un estudio también recibe atención mucho mejor y tienen un mejor pronóstico", dice el neurólogo, que está dispuesto a disipar cualquier escepticismo acerca de tomar parte en los estudios.
En la búsqueda de los 'genes de EM con una combinación de genética y factores ambientales es responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple. Un "norte / sur",también se ha observado: En Suecia y Escocia, por ejemplo, hay el doble de casos de EM como en Austria. Vass dice: "Esto puede tener algo que ver con el sol y el metabolismo del cuerpo de la vitamina D .
"La EM no es hereditaria," pero si uno de los padres tenía esclerosis múltiple, a continuación, los riesgos generales de los aumentos de 1:1000 a 1:100, " explica el investigador MedUni. Esto también confirma que no hay "individuo" gen MS responsables de desencadenar la aparición de la enfermedad.
900 pacientes con EM austriacos fueron investigados en un segundo estudio multicéntrico llevado a cabo en colaboración entre la Convención de Viena MedUni, de la Universidad Médica de Innsbruck, SMZ-Ost en Viena y la Universidad Médica de Graz.Este estudio demostró también la importancia del gen MHC en el desarrollo de la enfermedad. Vass dice: ". Este gen sólo está implicada en alrededor de cuatro por ciento de los pacientes, sin embargo" Sin embargo, este hallazgo representa un paso importante hacia la identificación de los genes que influyen en la aparición de la enfermedad.
Más información: Múltiples Esclerosis Diario: "La evaluación de los criterios de McDonald 2010 de esclerosis múltiple en niños con un síndrome aislado clínico". B. Kornek, et al.Mult esclero, 23 de abril de 2012. DOI: 10.1177/1352458512444661
Neurogenética: ". estudio de replicación de múltiples alelos de susceptibilidad esclerosis (MS) y la correlación de las variantes de ADN con las características de la enfermedad en una cohorte de pacientes con EM de Austria" M. Schmied, et al. Neurogenética, 2012 Mayo, 13 (2), 181-187, doi: 10.1007/s10048-012-0316-y
Fuente: Médico Médico Xpress Xpress © 2011-2012 (31/05/12)

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