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miércoles, 11 de enero de 2012

Pistas sobre las causas de la degeneración de las células nerviosas proporcionada por la espasticidad encontrar genes

Pistas sobre las causas de la degeneración de las células nerviosas proporcionada por la espasticidad encontrar genes
La genética y la MSEl descubrimiento de un gen que causa una forma de paraplejia espástica hereditaria (HSP) puede proporcionar a los científicos una idea importante en lo que hace que los axones, los tallos de nuestras células nerviosas, a degenerar en enfermedades como la esclerosis múltiple.
En el Journal of Clinical Investigation, un equipo internacional de científicos dirigido por el Dr. Evan Reid de la Universidad de Cambridge, y el Dr. Stephan Zuchner de la Universidad de Miami, el informe que las mutaciones en el gen conocido como 'reticulon 2' en el cromosoma 19 causa un forma de HSP, una condición caracterizada por rigidez progresiva y contracción ( espasticidad ) de la pierna, causada por la degeneración selectiva y específica de los axones
El equipo identificó tres mutaciones en el gen reticulon 2 como causante de un tipo de HSP - en un caso, esta mutación incluye una eliminación completa del gen. Además, los investigadores demostraron que reticulon 2 interactúa con otro gen, Spastin. Las mutaciones en este gen causa última de la forma más común de la paraplejía espástica hereditaria.
Reticulon 2 proporciona el código genético de una proteína reticulon que es miembro de una familia de proteínas recientemente demostrado que desempeñan un papel clave en la formación del retículo endoplásmico. El retículo endoplásmico es una red interconectada de las hojas y los túbulos que se extiende por todo el citoplasma en casi todas las células. Tiene una serie de funciones, incluyendo la síntesis de proteínas, la señalización del calcio y la regulación de otros componentes de la célula. Los datos recientes sugieren que las hojas están involucrados en la síntesis de proteínas, mientras que los tubos están especializados para llevar a cabo las demás funciones.
Este nuevo estudio proporciona la evidencia más directa hasta la fecha que los defectos en la forma en el retículo endoplásmico es moldeado y formado podrían ser la base degeneración axonal. Cuando los axones degenerados, las señales no pueden pasar a través de las células nerviosas, lo que lleva a una ruptura de la comunicación dentro del sistema nervioso central. Esto es común en las enfermedades degenerativas del sistema nervioso, como esclerosis múltiple.
"Nuestro trabajo pone de relieve importantes mecanismos de la enfermedad nueva, que puede proporcionar una plataforma para nosotros para estudiar cómo los axones se dañan en enfermedades devastadoras como la HSP, y tal vez incluso en la esclerosis múltiple, que en algunos casos es muy similar a HSP," explica el Dr. Reid , un Wellcome Trust Senior Research Fellow en Ciencias Clínicas. "Pero no debemos olvidar que este trabajo de inmediato puede beneficiar directamente a las familias afectadas por la paraplejía espástica hereditaria, para quien el descubrimiento abre ahora la posibilidad de asesoría y pruebas genéticas."
Fuente: Medical News Today © MediLexicon International Ltd 2004-2012 (01/11/12)

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