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sábado, 3 de diciembre de 2011

HLA-DRB1 * 15:01 y la esclerosis múltiple: una asociación de mujeres?

Multiple Sclerosis Resource Centre

En esta pagina web que reúne todas las noticias mas importantes para el conocimiento y causas de la Esclerosis Múltiple en el mundo, esta en ingles pero gracias al traductor Google he podido traducirlas y publicarlas en este Blog.

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HLA-DRB1 * 15:01 y la esclerosis múltiple: una asociación de mujeres?
MS And GeneticsAbstracto
Antecedentes: La asociación entre la esclerosis múltiple (EM) y el haplotipo HLA-DRB1 * 15:01 ha demostrado ser fuerte, pero su base molecular sigue siendo poco clara. Receptor de la vitamina D (VDR) variantes del gen y el sexo han sido propuestos para modular esta asociación.
Objetivos: 1) Prueba de la asociación de esclerosis múltiple con * 15:01 y VDR variantes, 2) comprobar si las variantes de VDR y / o sexuales modulan el riesgo conferido por * 15:01, 3) estudiar si * 15:01, las variantes de VDR y / o el sexo afecta la expresión de genes HLA II.
Métodos: sangre periférica de 364 pacientes con EM y 513 controles sanos se obtuvo el ADN y el ARN y el total se extrajeron a partir de leucocitos. HLA-DRB1, DQA1 DRB5 y mediciones de expresión génica y genotipificación * 15:01 se realizaron por PCR cuantitativa. Variantes VDR fueron genotipo por PCR-RFLP.
Resultados: Nuestros datos confirman que el haplotipo * 15:01 confiere un mayor riesgo de padecer esclerosis múltiple (OR = 1,364, IC 95% = 1,107-1,681). No se encontró asociación entre las variantes de VDR y la EM, pero se les mostró a moderadamente modular el riesgo conferido por * 15:01. Sexo confiere una modulación mucho más fuerte y la * 15:01-MS asociación parece ser una mujer específica. A * 15:01 superior de frecuencia se ha observado en los vascos (45,1%). * 15:01 muestras positivas mostraron una sobreexpresión significativa de DRB1 (p <0,001), DRB5 (p <0,001) y DQA1 (p = 0,004) en los pacientes. DRB1 (p = 0,004) y DRB5 (p <0,001) se sobreexpresa también en * 15:01 controles.
Conclusiones: Se confirma la * 15:01-MS de asociación y de apoyo que es específico de las mujeres. La importancia del origen étnico en los estudios de asociación también se ha destacado. HLA-DRB1 * 15:01 parece ser un haplotipo siempre vinculada a la expresión de genes de alta HLA II.
Haritz Irizar, Maider Muñoz-Culla, Zuriarran Olaia, Estibaliz Goyenechea, Tamara Castillo-Triviño, Alvaro Prada, Matias Saenz-Cuesta, Dolores De Juan, Adolfo López de Munain, Javier Olascoaga, David Otaegui

Fuente: Sage Journals Online © 2011 por SAGE Publications (30/11/11)

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