Los científicos profundizar en el conocimiento genético de la esclerosis múltiple

Los científicos profundizar en el conocimiento genético de la esclerosis múltiple

Cinco científicos, entre ellos dos de Simon Fraser University, han descubierto que el 30 por ciento de nuestra probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple (EM) puede ser explicada por 475.806 variantes genéticas en nuestro genoma.Genoma toda la Asociación de Estudios (GWAS) comúnmente exhibición de dichas variantes, en busca de vínculos genéticos con enfermedades. Corey Watson, un reciente graduado de doctorado en biología SFU, supervisor de su tesis SFU biólogo Félix Breden y tres científicos en el Reino Unido acaba de tener sus hallazgos publicados en línea en informes científicos. Es una publicación de sub-de la revista Naturaleza . Una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central, la EM es la enfermedad neurológica más común entre los adultos jóvenes. Canadá tiene una de las tasas más altas de EM en el mundo. Watson y sus colegas recientemente ayudó a cuantificar la susceptibilidad genética MS por echar un vistazo más de cerca a GWAS variantes identificadas en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) en la región de 1.854 pacientes con EM. La región ha sido asociado con la susceptibilidad a la EM. Variantes de los pacientes con EM se compararon con los de 5.164 controles, las personas sin MS. Señalaron que el ocho por ciento de los 30-por-ciento susceptibilidad genética a la EM está relacionada con pequeñas variaciones de ADN en el cromosoma 6, que también han sido asociados con la susceptibilidad a la EM. El MHC codifica proteínas que facilitan la comunicación entre ciertas células en el sistema inmune. Fuera del MHC, una buena mayoría de la susceptibilidad genética no puede ser clavado hacia abajo, porque los estudios actuales no permiten todas las variantes de nuestro genoma para ser capturados. "Gran parte de la responsabilidad está en paradero desconocido, porque los métodos de investigación actuales no nos permiten interrogar plenamente nuestro genoma en el contexto del riesgo de esclerosis múltiple u otras enfermedades",dice Watson. Los investigadores creen que un lugar para buscar otras causas genéticas de la EM puede estar en los genes que tienen variantes que son poco frecuentes en la población. "La importancia de las variantes genéticas raras en la EM se ha ilustrado en dos estudios recientes", señala Watson, ahora un investigador post-doctoral en la Escuela de Medicina Mount Sinai en Nueva York. "Pero estas variantes también están generalmente mal representados por marcadores genéticos capturados en GWAS, como el que se basa nuestro estudio sobre". Simon Fraser University es mejor clasificado universidad completa de Canadá y una de las 50 mejores universidades del mundo menores de 50 años de edad. Con sedes en Vancouver, Burnaby y Surrey, BC, SFU participa activamente con la comunidad en sus actividades de investigación y docencia, ofrece casi 150 programas a más de 30.000 estudiantes, y cuenta con más de 120.000 alumnos en 130 países. Fuente: Medical Medical Xpress Xpress © 2011-2012 (26/10/12) http://www.msrc.co.uk/index.cfm/fuseaction/show/pageid/2479